दुर्लभ आजारांमुळे डोळ्यांशिवाय जन्मली मुलगी

जगभरात केवळ 30 रुग्ण

हात-पाय नसलेल्या मुलीचा जन्म झाल्याचे तुम्ही ऐकले असेल. दृष्टीहीन मुलगीही पाहिली असेल, परंतु एक मुलगी डोळ्यांशिवाय जन्माला आल्याचे कळल्यावर तुम्हाला धक्का बसेल. एका दुर्लभ आनुवांशिक विकारामुळे हे घडले आहे. या विकाराला एनोफ्थाल्मिया या नावाने ओळखले जते. पूर्ण जगात केवळ 30 जणांमध्ये हा विकार आढळून आला आहे. आईवडिल आणि डॉक्टरांना देखील यामुळे धक्का बसला आहे.

गरोदरपणादरम्यान ब्रिटनमध्ये राहणाऱ्या टेलरला तिचे अपत्य काहीसे वेगळे आहे याची कल्पनाच नव्हती. टेलर आणि तिचा पती रॉबर्ट दीर्घकाळापर्यंत प्रेग्नंसीच्या समस्येला सामोरे जात होते. परंतु टेलर गरोदर राहिल्याचे कळाल्यावर त्यांना मोठा आनंद झाला होता. गर्भाच्या अनेक तपासण्या झाल्या असता कुठलीच समस्या दिसून आली नव्हती.

परंतु मुलीचा जन्म झाल्यावर ती डोळे उघडत नसल्याचे टेलरला आढळून आले. तिने त्वरित नर्सला याविषयी सांगितले, डॉक्टरांनी तपासणीनंतर सर्वकाही ठिक असल्याचे सांगितले होते. सर्वसाधारणपणे काही मुलं जन्मानंतर त्वरित डोळे उघडत नाहीत. परंतु व्रेनलीचे डोळे कधीच उघडले जाणार नसल्याचे कळल्यावर टेलर यांना धक्काच बसला. एका बालरोगतज्ञाने तपासल्यावर व्रेनलीला डोळेच नसल्याचे निदान केले.  अखेर असे का घडले हे जाणून घेण्यासाठी टेलर आणि रॉबर्टने अनेक रुग्णालयांमध्ये जात व्रेनलीची तपासणी करविली होती.

अखेर डॉक्टरांनी दीर्घ संशोधनानंतर व्रेनलीला दुर्लभ आजार असल्याचे निदान केले, यामुळे तिच्या डोळ्यांमध्ये कुठल्याही पेशी किंवा ऑप्टिक तंत्रिका तंत्रच विकसित होऊ शकले नव्हते. हा एक जेनेटिक डिसऑर्डर आहे, यात कॉर्टिसोलचे उत्पादन करू शकणारे हॉर्मोनच तयार होत नाही. हा आजार पीआरआर-12 जीनमधील समस्येमुळे निर्माण होतो, यामुळे गर्भात नेत्रच विकसित होत नसल्याची माहिती सेंट लुइस चिल्ड्रेन हॉस्पिटलचे जेनेटिक तज्ञ डॉ. नॅट जेन्सेन यांनी दिली आहे.