रडू लागताच थांबते मुलीचे श्वसन

1.63 कोटीमध्ये एकाला होतो हा आजार

एखादं बाळ रडल्यास किंवा त्याला खूप त्रास झाल्यास आणि त्याचवेळी त्याचा श्वास थांबू लागल्यास काय घडेल? ब्रिटनच्या 18 महिन्यांच्या एल्सीसोबत असेच घडत आहे. जन्मानंतर तिचे प्रारंभिक 8 महिने रुग्णालयातच व्यतित झाले आहेत, कारण त्रस्त किंवा भावुक होताच तिचा श्वास थांबतो. अशास्थितीत जीव जाण्याचा धोका होता. या अजब स्थितीमुळे तिच्या आईला आपली मुलगी जिवंत राहणार नाही असे वाटत होते. अनेकदा एल्सीचे शरीर निळे पडायच्ाs आणि 1-2 मिनिटांपर्यंत तिला श्वास घेण्यास त्रास व्हायचा. अनेक महिन्यांपर्यंत तिच्यावर उपचार चालले आणि मग एक जेनेटिक टेस्ट करण्यात आली, ज्यात या मुलीला एक जेनेटिक डिसऑर्डर असल्याने तिच्या शरीरात आरएआरबी जीन म्युटेशन आढळून आले.

जगात या जेनेटिक डिसऑर्डरची 100 हून कमी प्रकरणे समोर आली आहेत. आरएआरबीचे पूर्ण नाव रेटिनोइक अॅसिड रिसेप्टर बीटा आहे. हे शरीराच्या विकासाशी निगडित जीनपैकी एक आहे आणि व्हिटॅमिन एद्वारे प्राप्त सिग्नलला शरीराच्या सेल्सपर्यंत पोहोचविण्याचे काम करते. आईच्या गर्भात बाळाच्या विकासादरम्यान व्हिटॅमिन एशी निगडित सिग्नल डोळे, मेंदू, फुफ्फुसं आणि कण्याच्या हाडाच्या विकासासाठी महत्त्वपूर्ण असतात. परंतु एखाद्या भ्रूणात गर्भात असताना आरएआरबी जीनमध्ये कुठलाही बदल झाल्यास या पूर्ण प्रक्रियेवर प्रभाव पडू शकतो. मुलाच्या जन्मानंतर याची काही लक्षणे दिसू लागतात, परंतु बहुतांश प्रकरणामंध्ये आईवडिलांना याचा थांगपत्ता लागत नाही, परंतु याची काही लक्षणे दिसू शकतात, उदाहरणर्था एखादे मूल स्वत:चे डोकं सांभाळू शकत नाही, रात्री झोपताना त्याचे श्वसन काही सेकंदांसाठी थांबू शकते.

ब्रिटनमधील एल्सी ही मुलगी अत्यंत त्रस्त किंवा संतापात असल्यास तिचा श्वास थांबत होता. प्रारंभिक महिन्यांमध्ये असे दिवस अधिकवेळा यायचे, काही वेळा तिला मशीनद्वारे श्वास घ्यावा लागत होता. परंतु आता तिची प्रकृती पूर्वीपेक्षा चांगली आहे. श्वसन थांबण्याच्या घटना कमी आणि छोट्या झाल्या आहेत. परंतु गरज भासल्यास तिला ऑक्सिजनची मदत दिली जाते. एल्सीमध्ये मिळालेले आरएआरबी जीन म्युटेशन होते, परंतु हे तिला तिच्या आईवडिलांकडून वारशादाखल प्राप्त झालेले नाही. तर मुलीमध्ये नवा बदल गर्भात असताना झाला होता.